بدأ العلماء في حل اللغز وراء حياة امرأة خالية من الألم. في بحث جديد ، تعمق فريق في المملكة المتحدة في التكوين الجيني لجو كاميرون ، وهي امرأة في اسكتلندا لديها طفرة نادرة تجعلها غير قادرة عمليًا على المعاناة من الألم الجسدي والعاطفي. وجد الفريق ، من بين أمور أخرى ، أن الطفرة لديها تؤدي على ما يبدو إلى تشغيل وإيقاف مجموعة متنوعة من الجينات الأخرى ، بما في ذلك تلك المرتبطة بالتئام الجروح والمزاج.
باحثون في جامعة كوليدج لندن مفصلة قصة كاميرون في عام 2019 ، على الرغم من أنهم بدؤوا دراستها لأول مرة في عام 2013. في سن 66 ، خضعت المرأة لعملية جراحية في اليد لكنها لم تكن بحاجة إلى تخدير بعد الجراحة بعد ذلك. قبل عام ، تم تشخيص حالتها بأنها مصابة بتنكس حاد في مفصل الفخذ ولكن لم يكن لديها أي ألم متوقع نتيجة لذلك. وطوال حياتها ، ورد أنها شعرت بقليل من القلق أو الخوف ويبدو أنها تلتئم بسرعة خاصة من الجروح والكدمات.
عندما درسها باحثو جامعة كاليفورنيا على نطاق واسع ، اكتشفوا طفرتين وراثيتين بدا أنهما يفسران مرونتها ، وكلاهما مرتبطان بإنزيم مرتبط بالألم يعرف باسم حمض أميد هيدرولاز الدهني ، أو FAAH. كان أحدهما حذفًا في ملف الجين الكاذب (منطقة من الحمض النووي تشبه الجين ولكنها لا ترمز لبروتين) والتي سيواصل الفريق تسميتها FAAH-OUT ؛ الآخر كان في جين قريب من الجين الذي ينظم FAAH بالفعل.
وجدت دراسات أخرى أن FAAH يلعب دورًا مهمًا في التحكم في إحساسنا بالألم عن طريق تحطيم ناقل عصبي يرتبط بمستقبلات القنب لدينا. أظهرت الدراسات التي أجريت على الفئران التي تمت تربيتها بدون جين FAAH أنها تعاني من ألم أقل ، على سبيل المثال. لكن حالة المرأة الفريدة – والطفرات التي تسببت فيها – أشارت إلى أن هناك طرقًا أخرى يمكن أن تتأثر فيها حساسية الألم بالجينات لدينا.
الآن ، في دراسة نشرت يوم الثلاثاء في مجلة Brain ، اقترب فريق UCL نفسه من فهم الآليات الكامنة وراء قوى المرأة الطافرة.
استخدم الباحثون مجموعة متنوعة من الأساليب ، بما في ذلك تقنية تعديل الجينات كريسبر ، لدراسة آثار طفرات المرأة على بيولوجيا الإنسان. كما هو متوقع ، وجدوا دليلًا على أن FAAH-OUT ينظم التعبير عن FAAH نفسه. يبدو أن طفرة FAAH-OUT لديها تقلل بشكل مباشر من مستويات الإنزيم ، على سبيل المثال. لكنهم وجدوا أيضًا أن الطفرة تبدو وكأنها تنطفئ وتؤثر على مئات الجينات الأخرى. تؤثر بعض هذه الجينات على سرعة شفاء الجروح ، بينما يؤثر البعض الآخر على مزاجنا أو مستويات المواد الأفيونية الطبيعية في الجسم. النتائج أيضًا هي الأحدث التي تُظهر أن ما يسمى بالحمض النووي غير المرغوب فيه له أهمية كبيرة.
“إن جين FAAH-OUT هو مجرد ركن صغير من قارة شاسعة ، وقد بدأت هذه الدراسة في رسم خريطة لها. بالإضافة إلى الأساس الجزيئي لعدم الألم ، حددت هذه الاستكشافات المسارات الجزيئية التي تؤثر على التئام الجروح والمزاج ، وكلها متأثرة بطفرة FAAH-OUT ، ” إفادة من الجامعة.
قصة ذات صلة: تحدثنا مع امرأة إيطالية لا تشعر بالألم
مثل أي اكتشاف جديد ، يجب أن يتم التحقق من صحة هذه النتائج من قبل الآخرين. وحتى الحياة الخالية من الألم لا تأتي بدون صراعات. يجب على الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالات توخي الحذر بشكل خاص لتجنب تجاهل أو تفويت الإصابات الخطيرة ، على سبيل المثال. لكن الدروس المستفادة من علم الوراثة كاميرون يمكن أن تؤتي ثمارها في المستقبل. على الرغم من بعض الوعود المبكرة ، فإن علاجات الألم القائمة على التأثير المباشر على FAAH لم تنجح. لكن هذا البحث يشير إلى أن هناك طرقًا أخرى للمحاولة ، ويخطط فريق UCL بالفعل للقيام بذلك.
قال أوكوروكوف: “بصفتنا علماء ، من واجبنا الاستكشاف وأعتقد أن هذه النتائج سيكون لها آثار مهمة على مجالات البحث مثل التئام الجروح والاكتئاب وغير ذلك”.
“صانع الموسيقى اللطيف. متعصب الزومبي. المستكشف. رائد الإنترنت الشر. مدافع عن ثقافة البوب.”